متلازمة فيكساس حالةٌ يهاجم فيها الجهاز المناعي الجسم عن طريق الخطأ، وتُسمى هذه الحالة مرض التهابي ذاتي. تسبب متلازمة فيكساس التهابًا يظهر في صورة تورم وتهيج في كل أنحاء الجسم.

متلازمة فيكساس حالةٌ غير شائعة. إذ تنتج عن تغيير في جين معين. ويحدث هذا التغير الجيني بعد الولادة، لذلك لا ينتقل إلى الأطفال. يتضمن التشخيص إجراء اختبار جينات للبحث عن الجين المتغير.

يشير اختصار متلازمة فيكساس إلى سمات الحالة: الفجوات، إنزيم E1، جين مرتبط بالكروموسوم X، الالتهاب الذاتي، طفرة جسدية:

• الفجوات: مساحات فارغة تتشكل في الخلايا اللانمطية. في متلازمة فيكساس، تتشكل الفجوات في خلايا محددة بالنخاع العظمي.
• إنزيم E1: إنزيم يصيب خلايا الأشخاص الذين لديهم جين متغير. وفي تلك الحالة لا يعمل الإنزيم بشكل صحيح.
• مرتبط بـ X: يشير إلى الكروموسوم X، حيث يوجد الجين المتغير.
• التهاب ذاتي: يحدث عندما يهاجم الجهاز المناعي الجسم.
• طفرة جسدية: تعني أن الجين المتغير يظهر بعد الولادة ولا يتوارث عبر العائلات.

يتضمن العلاج في معظم الحالات تناوُل الأدوية. وفي بعض الأحيان يتضمن العلاج الكيميائي أو زراعة نخاع العظم. من دون العلاج، يمكن أن تؤدي هذه الحالة إلى الوفاة.

يمكن أن تؤثر أعراض متلازمة فيكساس على الأعضاء في كل أنحاء الجسم. ويمكن أن تختلف الأعراض من شخص إلى آخر، وقد تشمل ما يلي:

• الحُمّى التي تعود مرارًا.
• التعب.
• الطفح الجلدي المؤلم.
• احمرار العين وتهيجها.
• ألم المفاصل وتورمها.
• تورم إحدى الخصيتين وتهيجها أو كلتيهما، يُسمى أيضًا التهاب الخصية.
• تورم الغضاريف الموجودة في الأنف والأذنين وتهيجها، يُسمى أيضًا التهاب الغضروف.
• السعال وضيق النفس.
• الجلطات الدموية.

الحالات التي تستلزم زيارة الطبيب

استشر اختصاصي الرعاية الصحية إذا ظهرت عليك أي أعراض تثير القلق.

تنتج متلازمة فيكساس عن حدوث تغير جيني بعد الولادة. يُسمى الجين المتغير طفرة UBA1. ولا يعرف الخبراء أسباب هذا التغير. هذا الجين لا ينتقل عبر العائلات؛ أي لا ينتقل بالوراثة. لذلك، الأشخاص الذين لديهم هذا الجين المتغير لا يكتسبونه من والديهم ولا ينقلونه إلى أطفالهم.

تشمل العوامل التي تزيد خطر الإصابة بمتلازمة فيكساس ما يلي:

• الجنس المحدد عند الولادة. يوجد الجين المتغير الذي يسبب متلازمة فيكساس في الكروموسوم X. يكون لدى الذكور كروموسوم X واحد فقط؛ لذا فإن حدوث تغير في هذا الجين يؤثر عليهم أكثر مما يؤثر على الإناث اللاتي لديهن كروموسومان X.

  نتيجة لذلك، تزداد احتمالية إصابة الذكور بمتلازمة فيكساس مقارنة بالإناث.

• التقدم في العمر. يكون معظم المصابين بمتلازمة فيكساس أكبر من 50 عامًا.

يمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة فيكساس ما يلي:

• حالات العدوى. هذه المضاعفات الشائعة لمتلازمة فيكساس. قد تنتج عن بكتيريا أو فيروسات أو طفيليات. وتصيب بشكل أساسي الرئتين، والجلد، والمسالك البولية.

  يمكن أن يؤدي تناوُل أدوية لتقليل استجابة جهاز المناعة لعلاج متلازمة فيكساس إلى زيادة خطر العدوى. قد تؤدي حالات العدوى الخطيرة إلى زيادة خطر الوفاة.

• الجلطات الدموية. يمكن تكوُّن جلطات دموية في الذراعين أو الساقين أو الرئتين. بمجرد تكوُّن هذه الجلطات، يمكن أن تنتقل إلى أجزاء أخرى من الجسم وتسبب الضرر.
• متلازمة خلل التنسج النخاعي. تُعرف بأنها حالات تمنع تكوين خلايا الدم بالشكل المطلوب. تنتج هذه الحالات عن مشكلات في الجزء الإسفنجي الموجود داخل العظام الذي تتكون خلايا الدم فيه، ما يُسمى نخاع العظم. يمكن أن تسبب متلازمة خلل التنسج النخاعي انخفاض أعداد خلايا الدم.
• فشل نخاع العظم. يمكن أن يحدث ذلك عندما لا يكوِّن نخاع العظم ما يكفي من خلايا الدم الحمراء، أو خلايا الدم البيضاء أو الصفائح الدموية. تحمل خلايا الدم الحمراء الأكسجين عبر الجسم، وتكافح خلايا الدم البيضاء العدوى، وتساعد الصفائح الدموية الدم في التجلط. قد يكون فشل نخاع العظم مهددًا للحياة.

قد يصعب تشخيص متلازمة فيكساس بسبب تنوع الأعراض المحتملة ونظرًا إلى أن أعراضها قد تكون مشابهة لأعراض حالات أخرى تسبب التهابًا يظهر في صورة تورم وتهيج. الطريقة الوحيدة لتأكيد تشخيص متلازمة فيكساس هي اختبار الجينات.

لإجراء اختبار الجينات، يسحب اختصاصي الرعاية الصحية عينة من الدم أو نخاع العظم ويرسلها إلى المختبر بحثًا عن الجين المتغير الذي سبب الحالة.

يختلف علاج متلازمة فيكساس باختلاف الأعراض التي تظهر على المريض. يتضمن العلاج في معظم الأحيان أدوية لعلاج الالتهاب الذي يكون في صورة تورم وتهيج، وأدوية تقلل استجابة الجهاز المناعي.

الأدوية

• الكورتيكوستيرويدات. تخفف أدوية كورتيكوستيرويدات، مثل بريدنيزون، الالتهاب الذي يكون في صورة تورم وتهيج، وكذلك الألم. يمكن أن تسبب هذه الأدوية آثارًا جانبية خطيرة. وتشتد خطورة الآثار الجانبية عند استهلاك هذه الأدوية بجرعات عالية لمدة طويلة. قد تشمل هذه الآثار الجانبية هشاشة العظام، وسهولة التكدم بسبب ترقُّق الجلد، وزيادة الوزن، وارتفاع مستوى السكر في الدم، وإعتام عدسة العين، والزَّرَق، وغيرها.

• الأدوية التي تثبط الجهاز المناعي. تشمل هذه الأدوية توسيليزوماب (Actemra وTyenne وغيرهما). وتشمل أيضًا فئة من الأدوية تُسمى مثبطات جانوس كيناز (JAKi)، مثل روكسوليتينيب (Jakafi) وتوفاسيتينيب (Xeljanz) وباريسيتينب (Olumiant).

  عادة ما تساعد هذه الأدوية في منع الجهاز المناعي من مهاجمة الخلايا السليمة. يساعد هذا في تقليل التورم والتهيج، مع تقليل الحاجة إلى الأدوية الستيرويدية.

• أدوية العلاج الكيميائي. قد يتضمن العلاج، بالنسبة إلى بعض الأشخاص، العلاج الكيميائي الذي يستخدم أدوية قوية لقتل الخلايا.

زراعة نخاع العظم

يتضمن هذا الإجراء، الذي يُسمى أيضًا زراعة الخلايا الجذعية، استبدال نخاع العظم غير السليم بخلايا جذعية جديدة لتكوين نخاع عظم سليم. بالنسبة إلى متلازمة فيكساس، تُسحب الخلايا من متبرع. ويُعرف هذا الإجراء بالزراعة الخيفية.

زراعة نخاع العظم إجراء معقد. يتضمن هذا الإجراء خفض استجابة الجهاز المناعي بالعلاج الكيميائي والإشعاعي لكي يتمكن الجسم من تقبل خلايا المتبرع. تشمل المضاعفات المحتملة العدوى وفشل الخلايا الجذعية المتبرع بها.

يتعرض بعض الأشخاص الذين تلقوا الخلايا الجذعية من متبرع لداء تفاعل الطعم حيال الثوي، ويُقصد به هجوم خلايا المتبرع على أنسجة الأشخاص الذين تلقوها. يمكن أن تكون مضاعفات زراعة نخاع العظم مهددة للحياة.

زراعة نخاع العظم لا تناسب كل الأشخاص. فقد يتعذر الخضوع لها بسبب العمر أو حالات طبية معينة.

العلاجات المستقبلية المحتملة

متلازمة فيكساس حالة مرضية تم التعرف عليها حديثًا. يسعى الباحثون إلى التوصل لأفضل طرق لعلاجها.

يمكن أن تبدأ بزيارة اختصاصي الرعاية الصحية الأساسي، الذي قد يحيلك إلى طبيب الروماتيزم، وهو اختصاصي في علاج التهاب المفاصل والحالات الالتهابية الأخرى. أو يمكنك زيارة اختصاصي الدمويات أو أمراض الدم.

إليك بعض المعلومات التي تساعدك في الاستعداد للموعد الطبي.

ما يمكنك فعله

عند تحديد الموعد الطبي، اسأل عما إذا كان هناك شيء يتعيَّن عليك فعله سابقًا، مثل الصوم قبل إجراء اختبارات محددة. جهز قائمة بما يلي:

• الأعراض التي تشعر بها، بما في ذلك أي أعراض قد تبدو غير مرتبطة بالسبب الذي رتبت الموعد الطبي من أجله، ووقت بداية ظهورها.
• المعلومات الشخصية الأساسية، بما في ذلك الضغوطات الشديدة والتغيرات الحياتية التي حدثت مؤخرًا والسيرة المرضية العائلية.
• كل الأدوية، والفيتامينات، والمكملات الغذائية التي تتناولها، مع ذكر الجرعات.
• الأسئلة التي تريد طرحها على اختصاصي الرعاية الصحية.

اصطحب معك أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء، إن أمكن، لمساعدتك في تذكُّر المعلومات التي تحصل عليها.

تشمل الأسئلة الأساسية التي يمكنك طرحها عن متلازمة فيكساس ما يلي:

• ما السبب المرجح للأعراض التي أشعر بها؟
• ما الفحوصات المطلوبة؟
• هل من المرجح أن أتماثل للشفاء من هذه الحالة المَرضية أم أنها ستكون طويلة المدى؟
• ما أفضل إجراء يمكن اتخاذه؟
• لديَّ مشكلات صحية أخرى. كيف يمكنني إدارة هذه المشكلات الصحية معًا على النحو الأمثل؟
• هل توجد أي قيود يجب عليَّ الالتزام بها؟
• هل يجب عليَّ استشارة اختصاصي؟
• هل هناك أي كتيبات أو صحائف وقائع يمكنني الحصول عليها؟ ما المواقع الإلكترونية التي تنصح بزيارتها؟

ما يمكن توقعه من الطبيب

قد يطرح عليك اختصاصي الرعاية الصحية أسئلة، مثل:

• هل الأعراض مستمرة أم تظهر من حين إلى آخر؟
• ما مدى حدة الأعراض؟
• ما الذي يؤدي إلى تخفيف الأعراض، إن وُجد؟
• ما الذي يبدو أنه يسبب تفاقم الأعراض، إن وُجد؟